Introdução: A osteopetrose (OP) é uma doença hereditária rara causada por disfunção dos osteoclastos. Seu diagnóstico é geralmente feito por radiografia, porém esse método não permite o esclarecimento de complicações. Relatamos um caso no qual as cintilografias óssea trifásica, com leucócitos marcados e radiocoloide foram utilizadas para detectar osteomielite em uma paciente com OP.

Relato: CMC, sexo feminino, 42 anos, portadora de OP, foi encaminhada para pesquisa de osteomielite. A tomografia computadorizada mostrava fratura e coleção encapsulada junto ao trocânter maior do fêmur esquerdo. A cintilografia óssea com MDP-^99mTc revelou discreto aumento do fluxo sanguíneo e da permeabilidade capilar no terço proximal do fêmur esquerdo, além de hipercaptação acentuada nesta região. Também havia aumento da concentração do radiotraçador na calota craniana, ombros, úmeros, gradil costal, sacroilíacas, fêmur direito, joelhos e tíbias. Esses achados foram inconclusivos quanto à presença de infecção, porém corroboraram o diagnóstico de OP poliostótica. Sugeriu-se complementar com cintilografias com leucócitos marcados e radiocoloide, associadas à técnica tomográfica (SPECT). As imagens de corpo inteiro realizadas 3 e 16 horas após a injeção IV de 16 mCi de leucócitos-99mTc evidenciaram hiperconcentração discreta no trocânter maior e no terço médio do fêmur esquerdo, e moderada nos joelhos e terços proximais das tíbias. As imagens cintilográficas complementares realizadas 15 minutos após a injeção IV de 10 mCi de fitato-^99mTc foram concordantes. Notaram-se, ainda, sinais de expansão medular nos joelhos e tíbias. Os achados do estudo combinado sugeriram a presença de processo inflamatório no trocânter maior e no terço médio do fêmur esquerdo. As hipóteses de trauma prévio ou manipulação cirúrgica recente foram levantadas. Porém, não havia evidências cintilográficas de processo infeccioso ósseo associado, nem tampouco história de trauma. As cintilografias proporcionaram um melhor esclarecimento sobre a presença de osteomielite, possibilitando uma conduta mais adequada para o caso e detalhamento diagnóstico da OP.

Discussão: A OP é uma desordem hereditária rara que possui variantes com diferentes padrões de herança genética e gravidade. A disfunção dos osteoclastos leva a uma reabsorção óssea deficiente, promovendo aumento desorganizado e difuso da densidade mineral, com consequente compressão do osso trabecular. Pode cursar com fraturas, obliteração do espaço medular, disfunção hematopoiética, infecções recorrentes, deformidades ósseas, podendo acometer outros sistemas e levar ao óbito. Neste caso, a OP apresentou-se em sua forma benigna. Sabe-se que suas complicações, tais como fraturas e infecções, são dificilmente identificadas pelos métodos radiológicos. Neste contexto, destaca-se a contribuição dos exames de medicina nuclear no diagnóstico de OP e no manejo multidisciplinar de suas complicações.