Discusión

La MCH es la enfermedad cardiovascular hereditaria más frecuente, con una incidencia en la población general que alcanza 0,2% a nivel mundial^(4,5). Su herencia es de modo autosómico dominante y es causada por mutaciones en al menos 13 genes que codifican las proteínas de los sarcómeros cardíacos, siendo las más frecuentes a nivel de la cadena pesada de la beta-miosina, troponina T y proteína C^(4,6). Se han identificado factores de riesgo de muerte súbita en la MCH, los cuales se listan en la tabla 1.

Tabla 1. Factores de riesgo de muerte súbita en la MCH (tomado de ref.1).

Factores mayores:

• Antecedente personal de muerte súbita o taquicardia ventricular sostenida.
• Historia de muerte súbita relacionada a la MCH en al menos un familiar de primer grado.
• Haber experimentado al menos un episodio sincopal reciente.
• Hipertrofia masiva del ventrículo izquierdo (espesor parietal máximo igual o mayor a 30 mm).
• Detección de taquicardia ventricular no sostenida en el registro ambulatorio Holter.
• Respuesta hipotensiva o plana de la PA durante el ejercicio (incremento de la PA <25 mmHg).

Factores menores:

• Fibrilación auricular.
• Isquemia miocárdica.
• Obstrucción del tracto de salida del VI.
• Mutación de alto riesgo en el estudio genético.
• Ejercicio físico vigoroso.
• Deterioro de la función sistólica del VI (fase final).
• Enfermedad coronaria asociada.
• Presencia de puentes miocárdicos.
• Ablación septal previa con etanol.
• Presencia de aneurisma apical.
• Edad <40 años.

En estos enfermos, la hipertrofia parietal casi nunca está presente al momento de nacimiento y si bien la oportunidad de su aparición en el curso de la vida es variable, con frecuencia ocurre durante la adolescencia, etapa de desarrollo muscular más activo⁽¹⁾. El diagnóstico se basa en el ecocardiograma, el cual demuestra un ventrículo izquierdo hipertrófico, no dilatado, en ausencia de enfermedad que pueda causar HVI (ej. HTA, estenosis aórtica)^(7,8). El examen físico es de baja sensibilidad para el diagnóstico, ya que al contrario de lo ocurrido en el presente caso, la mayoría de estos pacientes (especialmente los muy jóvenes) no poseen obstrucción al tracto de salida del ventrículo izquierdo y por tanto no se les ausculta soplo. En cambio, el ECG es patológico en el 75-95% de los casos, mostrando gran variedad de anomalías, como R alta en las derivaciones precordiales izquierdas, S profundas en las derechas y cambios difusos de la repolarización (ondas T negativas)⁽⁹⁾. Las anomalías electro y ecocardiográficas usualmente se hacen evidentes durante la adolescencia y en la mayoría de los casos las manifestaciones fenotípicas de la enfermedad se completan alrededor de los 21 años de edad ^(7,10).

Si bien el SPM no representa el estudio de elección en pacientes con sospecha de MCH, en nuestro caso el mismo fue de orientación diagnóstica al demostrar HVI severa a predominio septal y trastornos funcionales acompañantes. En particular, la dilatación transitoria del VI sin defectos de perfusión se ha reportado en pacientes con MCH y coronarias epicárdicas normales⁽¹¹⁾, siendo controversial si se trata de una verdadera dilatación post-isquémica o si la misma es aparente por isquemia subendocárdica difusa. De todas maneras, parece razonable considerar que existe una alteración de la reserva coronaria en estos pacientes, y que la misma se traduce como una verdadera isquemia durante el ejercicio que incluso puede explicar la caída de la FEVI. También puede interpretarse que una obstrucción dinámica severa es capaz de producir una caída de la FEVI que aumente la desproporción ya conocida entre número de vasos y masa miocárdica que tienen estos pacientes.

La elección de las opciones terapéuticas depende básicamente de la estratificación de riesgo del paciente de sufrir una muerte súbita y de la presencia de sintomatología. Las mismas van desde medidas generales (como la prohibición de practicar deportes de competición o ejercicios vigorosos), a medidas farmacológicas (beta bloqueantes o calcio antagonistas), implante de cardiodesfibrilador, ablación septal percutánea (etanol) y miomectomía septal. Es destacable que la miomectomía septal es capaz de lograr no solamente un pronunciado alivio del gradiente y de los síntomas, sino también un significativo descenso de la mortalidad por todas las causas y de muerte súbita en particular, permitiendo alcanzar una expectativa vital similar a la población general⁽¹²⁾. El efecto sobre la muerte súbita parece confirmarse al haberse demostrado una reducción de la incidencia de descargas en pacientes portadores de cardiodesfibrilador implantable⁽¹³⁾.